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小儿先天性外胚层发育不良综合征检查
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小儿先天性外胚层发育不良综合征检查

易感人群:儿童

就诊科室:内科,内分泌科,儿科

症状表现:共济失调,味觉减退,毛发稀少,拇指征

传播方式:无传染性

一般常规检查无异常,皮肤活检表皮,真皮萎缩变薄,汗管和汗腺缺如,毛囊和皮脂腺减少,胶原纤维和血管等正常。

1.X线检查 见缺牙或有并指,缺指及多指等畸形。

2.出汗试验 证实汗腺功能异常。

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