小儿先天性外胚层发育不良综合征症状

1.指趾甲发育不良 本病征表现为指趾甲发育不良，粗糙，混浊，甲板中央凹陷，干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

2.汗腺与皮脂腺少 汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄，干燥，掌跖角化过度。

3.缺牙或牙发育不良。

4.毛发稀少 毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

5.泪腺发育不全者 易致结膜，角膜干燥。

6.其他 此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指，缺指或多指畸形，黏膜萎缩变性，味觉减退，发音嘶哑，萎缩性鼻炎，嗅觉减退等。

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重，因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥，文献报告20%～30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征，此外，还有合并Friedreich共济失调，眼震，脑干发育缺陷等少见病例的报告。