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血卟啉病性周围神经病检查
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血卟啉病性周围神经病检查

易感人群:无特定人群

就诊科室:内科,血液科

症状表现:光过敏,腹痛

传播方式:无传染性

1.24h尿卟啉,粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定,尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%,这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

家族中如有PBG脱氨酶活性下降时,测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的,与伴有新发症状的病人不同,无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属,其尿PBG不会升高。

在对家属进行筛查时,应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG,因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者,对有AIP遗传性基因突变的家属,DNA检测是最敏感和最特异的方法,但只适用于在基因突变已明确的情况下。

3.其他血液检查

包括血清铁,肝功,肾功,血沉常规检查;风湿系列,免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。

4.血清重金属(铅,汞,砷,铊等)浓度检测。

5肌电图和神经电生理检查。

6.必要时组织活检(包括皮肤,腓肠神经,肌肉和肾脏),与其他感觉性周围神经病进行鉴别。

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