易感人群：儿童
就诊科室：内科,内分泌科,儿科,骨科
症状表现：长骨骨骺端钙化不全,长骨粗大,房间隔缺损
传播方式：无传染性
(一)发病原因
本病征为常染色体隐性遗传，病因尚不清楚。
(二)发病机制
目前认为本病征与胚胎期的外胚叶形成异常有关，此异常的形成与外胚叶营养的摄取障碍有一定关系。
