易感人群:儿童
就诊科室:内科,内分泌科,儿科,骨科
症状表现:长骨骨骺端钙化不全,长骨粗大,房间隔缺损
传播方式:无传染性
软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征,先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,表现为短肢型侏儒,常有先天性心脏病和智力障碍等。