小儿软骨外胚层发育不全综合征症状

初生婴儿即出现侏儒状态，如四肢长骨短而粗，远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)，头发，牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全，此外，本病征特点为同时有先天性心脏病，常见房间隔缺损，卵圆孔残留，二尖瓣狭窄等，精神发育迟滞(30%)。