小儿软骨外胚层发育不全综合征治疗

(一)治疗

本综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗，一般对症处理。目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。30%患儿死于生后的头2周内，存活者呈侏儒，常因心力衰竭而死亡，对于骨骼畸形如上颌骨发育不全、多指(趾)、并指(趾)畸形等可施行骨骼手术矫正。伴有先天性心脏病可根据心脏病的治疗。

(二)预后

本病征预后不良，有1/3～1/2生后不久夭折。其他患儿需要终生治疗。